distorcida está localizado no gene APC do cromossomo 5, na região 5q21. E toda mutação deste gene estão associadas com a polipose familiar e a síndrome de Gardner.
Normalmente, um dos pais tem síndrome de Gardner. Cada um de seus filhos, homens e mulheres da mesma forma, estão em risco de 50% de herdar o gene para a síndrome de Gardner. O risco aumenta em cada nova geração.
A síndrome recebeu esse nome por causa de um geneticista chamado Eldon J. Gardner (1909-1989), que descreveu pela primeira vez em 1951 a doença.
Os inúmeros pólipos no cólon predispõem ao desenvolvimento de câncer de cólon.Se não forem removidos, a possibilidade de surgir o câncer do cólon é considerado muito significativo. Estes também podem crescer no estômago, duodeno, baço, rins, fígado, mesentério e no intestino delgado. Num pequeno número de casos, os pólipos também apareceram no cerebelo. Os cânceres relacionados com a GS comumente aparecem na tireoide, fígado e rins. O número de pólipos aumenta com a idade e, em centenas a milhares de pólipos pode desenvolver-se no cólon.
A incidência da síndrome é 1 para 14,025 pessoas sem a síndrome e com uma distribuição por sexo igual.
Neste momento, não há cura, e em suas formas mais avançadas, é considerado um diagnóstico terminal, com uma expectativa de vida 35-45 anos; tratamentos são a cirurgia e os cuidados paliativos, embora algumas quimioterapias foram tentadas com sucesso limitado.
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