segunda-feira, 23 de junho de 2014

Outras informações sobre a síndrome de Gardner

A síndrome de Gardner é uma doença rara e transmitida geneticamente por um pai ou mãe também portador da doença. Por ser uma doença genética ela é transmitida pelo DNA e dentro do DNA estão os genes onde estão armazenados toda informação do ser vivo. No caso do portador da síndrome de Gardner o gene responsável pela informação

distorcida está localizado no gene APC do cromossomo 5, na região 5q21. E toda mutação deste gene estão associadas com a polipose familiar e a síndrome de Gardner.

Normalmente, um dos pais tem síndrome de Gardner. Cada um de seus filhos, homens e mulheres da mesma forma, estão em risco de 50% de herdar o gene para a síndrome de Gardner. O risco aumenta em cada nova geração.

A síndrome recebeu esse nome por causa de um geneticista chamado Eldon J. Gardner (1909-1989), que descreveu pela primeira vez em 1951 a doença.

Os inúmeros pólipos no cólon predispõem ao desenvolvimento de câncer de cólon.Se não forem removidos, a possibilidade de surgir o câncer do cólon é considerado muito significativo. Estes também podem crescer no estômago, duodeno, baço, rins, fígado, mesentério e no intestino delgado. Num pequeno número de casos, os pólipos também apareceram no cerebelo. Os cânceres relacionados com a GS comumente aparecem na tireoide, fígado e rins. O número de pólipos aumenta com a idade e, em centenas a milhares de pólipos pode desenvolver-se no cólon.

A incidência da síndrome é 1 para 14,025 pessoas sem a síndrome e com uma distribuição por sexo igual.

Neste momento, não há cura, e em suas formas mais avançadas, é considerado um diagnóstico terminal, com uma expectativa de vida 35-45 anos; tratamentos são a cirurgia e os cuidados paliativos, embora algumas quimioterapias foram tentadas com sucesso limitado.


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