domingo, 22 de junho de 2014

A Síndrome de Gardner

A síndrome de Gardner é uma desordem rara, autossômica dominante, com quase 100% de penetrância. É caracterizada por polipose intestinal familial, além de achados clínicos envolvendo pele, tecidos moles, retina, sistema esquelético e dentes. Cerca de 90% dos pacientes mostram anormalidades esqueléticas, sendo os osteomas as mais comuns. As áreas mais comumente
envolvidas são o crânio, os seios paranasais e a mandíbula. Geralmente os osteomas são
observados durante a puberdade e precedem
o desenvolvimento de qualquer sintoma dos pólipos intestinais. Os indivíduos portadores desta desordem podem apresentar anormalidades dentárias, tais como prevalência aumentada de odontomas, dentes supranumerários e impacção dentária.

Variante da polipose adenomatosa do colo causada por mutação no gene APC no localizado no cromossomo 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no trato gastrointestinal superior, olhos, pele, crânio, ossos faciais, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.

Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.

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